Pathologie und ihr Beitrag zur modernen Diagnostik

Wie kann die Pathologie, die Gewebe- und Zelldiagnostik, zu unserer Gesundheit beitragen? Welche Rolle spielen die Fachärzte für Pathologie bei einer Krebsdiagnose?

David Müller (33) hat seit vierzehn Monaten einen neuen Hausarzt. Beim zweiten gemeinsamen Termin klagt er über ständige Müdigkeit und Blut im Stuhl. Der Arzt untersucht ihn und überweist Herrn Müller zum sicheren Ausschluss einer bösartigen Erkrankung des Magen-Darm-Traktes zum Magen-Darm-Spezialisten (Gastroenterologen). Was passiert weiter? Während der Darmspiegelung entnimmt der Gastroenterologe mehrere, nur wenige Millimeter grosse Gewebeproben aus einer verdächtigen Gewebewucherung in der Dickdarmwand des Herrn Müller und sendet die Probe ins SYNLAB Pathology-Labor für die Untersuchung ein.

Nachdem der Kurier die transporttaugliche Probe ins Labor gebracht hat, bereitet das Labor-Team die Probe für die Untersuchung vor. Die kleinen Gewebeproben werden zuerst makroskopisch untersucht. Das heisst, vom blossen Auge beschrieben, ausgemessen und in spezielle Kassetten transferiert. Danach wird die Gewebeprobe entwässert, in Paraffin eingebettet und geschnitten. Die zwei bis drei Tausendstelmillimeter dünnen Schnittpräparate werden auf Objektträger aufgezogen, gefärbt und eingedeckt und unter einem Mikroskop von einem Pathologen untersucht.

Da es sich bei jeder Bestimmung einer bösartigen Krebserkrankung um eine für den Patienten folgenreiche und schwerwiegende Diagnose handelt, beurteilt ein zweiter Pathologe das Präparat. Im Fall von David Müller bestätigt auch die zweite Pathologin die Diagnose. Dem Gastroenterologen kann der Pathologe nun die Diagnose mitteilen: Dickdarmkrebs. Der Gastroenterologe informiert den Hausarzt von David Müller und diesen selbst, und überweist Herrn Müller zur weiteren Abklärungen und Therapie ins Spital.

Die SYNLAB Pathology in Winterthur führt zudem eine zusätzliche Untersuchung durch, eine sogenannte Immunhistochemie. Spezifische Zelleiweisse (Antigene) werden mit Hilfe von künstlich hergestellten, markierten Antikörpern gut sichtbar angefärbt. Die Untersuchungsmethode liefert zuverlässige und oft diagnostisch entscheidende Resultate. Im Falle von Herrn Müller untersuchen die Pathologen gezielt vier verschiedene Zellreparatur-Eiweisse und finden einen Defekt eines dieser Proteine, was sie bei einem Patienten mit Dickdarmkrebs in diesem jungen Alter vermutet haben. Es handelt sich um das sogenannte Lynch- Syndrom, eine vererbbare genetische Veränderung mit Veranlagung zu Krebserkrankungen: Die Patienten haben ein hohes Risiko, ungewöhnlich früh Dickdarmkrebs und auch Tumore in anderen Organsystemen zu entwickeln.

Ist die Diagnose auch für die Verwandten von David Müller relevant? Nach Rücksprache mit David Müllers Hausarzt, berät SYNLAB den Patienten genetisch. Der genetische Berater erklärt den Nutzen eines genetischen Tests für das Lynch-Syndrom, und der Hausarzt verschreibt den Test für Herrn Müller. Der Test, der anhand einer einfachen Blutprobe durchgeführt wird, bestätigt die Diagnose des Lynch-Syndroms. Die Genetiker empfehlen auch eine genetische Beratung und die gleiche Testung wie bei Herrn Müller bei seinen engeren Blutsverwandten. Wenn diese ebenfalls Träger des Gendefekts sind, müssen sie engmaschig in Bezug auf die Entwicklung von Dickdarmkrebs und anderen Krebsarten überwacht werden.

Die genetischen Berater von SYNLAB konsultieren auf Deutsch, Französisch, Italienisch und Englisch. Herr Müller wählt eine Beratung auf Französisch aus, da seine weiteren Familienmitglieder diese Sprache bevorzugen werden. Die Röntgenärzte (Radiologen) und Tumorspezialisten (Onkologen) untersuchen Herrn Müller weiter und entdecken Ableger (Metastasen) des Dickdarmes in seiner Leber. Für die Genetiker: Weil das genaue Mutationsmuster therapeutische und betreuerische Konsequenzen hat, lassen sie eine zusätzliche genetische Analyse des Tumorgewebes durch SYNLAB Pathology durchführen. Diese Befunde können dann den Weg für eine individualisierte oder massgeschneidert beste Therapie und Betreuung von Herrn Müller weisen.

Pathologen haben die Aufgabe, eine Diagnose der Erkrankung zu stellen. Im Fall von David Müller ist es eine schwerwiegende. Die Zusammenarbeit vom Hausarzt mit Fachexperten, Pathologen und Genetikern ermöglichte eine frühzeitige Entdeckung des Krebses bei Verwandten. Sie haben nun die Möglichkeit, in der Zukunft eine ähnliche Diagnose zu vermeiden oder eine Krankheit früh zu behandeln.

*Name des Patienten geändert.