Im Einsatz für Kinder mit seltenen Krankheiten

Bis vor ein paar Jahren wusste die Mehrheit der Bevölkerung tatsächlich kaum etwas mit dem Begriff «seltene Krankheiten» anzufangen. Inzwischen ist aber ein deutlich breiteres Bewusstsein entstanden. Dies ist vor allem den verschiedenen Sensibilisierungsbemühungen und nicht zuletzt auch dem nationalen Konzept seltene Krankheiten des Bundesamtes für Gesundheit BAG zu verdanken. Ebenso leistet der «Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK)» Pionierarbeit, etwa, indem er demnächst das dritte Wissensbuch zum Thema «Seltene Krankheiten – Therapien für Kinder und Unterstützung für Familien» herausbringt. Es tut sich derzeit viel und ich bin überzeugt, dass dem Thema «Seltene Krankheiten» in Zukunft noch viel mehr Gewicht beigemessen wird.

In den letzten Jahren hat sich in der Genetik rasend viel getan und jährlich werden durchschnittlich 200 neue Krankheitsgene entdeckt. Momentan gibt es rund 4000, die man klar einer genetischen Krankheit zuordnen kann. Demgegenüber steht aber noch immer eine riesige Zahl von Genen, über deren Bedeutung für unsere Gesundheit man noch nichts oder nur wenig weiss. Gleichzeitig erlangen wir zunehmend ein grösseres Verständnis dafür, dass ein Gen nicht immer nur verantwortlich für eine Krankheit ist, sondern, dass es darauf ankommt, welche Veränderungen im Gen genau vorliegen. Es können verschiedene Krankheiten durch das gleiche Gen verursacht werden.

Dieses Verfahren hat die humangenetische Diagnostik revolutioniert, es konnten unglaublich viele Krankheiten aufgedeckt werden. Wenn man heute eine genetische Krankheit vermutet, kann man sehr effizient die Hochdurchsatzsequenzierung anwenden und bei rund der Hälfte der Betroffenen findet man die Diagnose. Und auch jene, die vorerst keinen Befund haben, dürfen die Hoffnung nicht aufgeben. Denn jedes Jahr wird die Technik besser und jedes Jahr werden wieder neue Krankheitsgene entdeckt. Manchmal dauert es ein paar Jahre bis man die Diagnose hat, aber es lohnt sich, dranzubleiben.

In der Tat ist die Situation für Eltern schwierig und die Wartezeit anstrengend, oftmals liegen die Nerven blank. Zu sehen, dass es dem eigenen Kind schlecht geht, dass irgendetwas nicht stimmt, gleichzeitig aber keine Diagnose zu haben, ist für betroffene Eltern unerträglich.

Das Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnik ist relativ kostengünstig, gleichzeitig sehr effizient. Seit dieses eingesetzt wird, stossen wir auf deutlich grösseres Verständnis bei den Krankenversicherern. Natürlich gibt es immer wieder Ausreisser und unverständliche Entscheide der Versicherer. Aber im Grossen und Ganzen sehe ich hier eine deutliche Verbesserung.

Das ist schwierig zu sagen, da es keine guten Statistiken dazu gibt. Durch die verbesserte Diagnostik erkennt man heute deutlich mehr seltene Krankheiten, weshalb wir hier eine Zunahme sehen. Gleichzeitig werden die Elternpaare bei der Geburt ihrer Kinder immer älter und es ist ein Zusammenhang zwischen dem zunehmenden Alter der Mutter und Chromosomenstörungen sowie dem Alter des Vaters und Genmutationen bekannt. Aber wie gesagt, Zahlen zum tatsächlichen Vorkommen von seltenen Krankheiten gibt es dazu bislang keine.

Ich denke schon, dass das zunehmend ein Thema wird. Dazu gibt es aktuell viel Forschungsarbeit und auch ich arbeite mit meinem Team hierzu an einem Forschungsprojekt der Uni Zürich mit. Mit Hilfe des sogenannten Carrier-Screening können sich Paare mit Kinderwunsch auf Anlageträ-gerschaft von schweren genetisch-bedingten Erkrankungen untersuchen lassen. Technisch machbar ist es schon heute, das Problem ist jedoch, die Interpretation der Daten. Die Frage ist, wieviel Sicherheit man den Paaren geben kann und wieviel Unsicherheit dabei rauskommt. Denn am Ende hat ein positives Ergebnis weitreichende Folgen für die Betroffenen.

Da es ganz so einfach nun auch wieder nicht ist, halten sich die Sorgen im Moment noch in Grenzen. Ich bin aber froh, dass es eine breite internationale Diskussion zu diesem Thema gibt und die Universität Zürich hierzu gerade ein neues interdisziplinäres Forschungsprojekt unter der Leitung von Prof. Andrea Büchler lanciert hat, um diese Thematik aus allen Blickwinkeln zu beleuchten.

Ist das eigene Kind von einer seltenen Krankheit betroffen, stellt das die Eltern vor immense Herausforderungen in den verschiedenen Bereichen ihres Lebens. Eine Anlaufstelle wie jene des Fördervereins ist in dieser Situation elementar wichtig. Zu sehen, dass man nicht alleine ist, dass es andere Betroffene mit ähnlichen Problemstellungen gibt, ist für diese Familien unglaublich wertvoll. Aus diesem Grund ist es mir eine Herzensangelegenheit, den Förderverein als Präsidentin zu unterstützen.

Ich habe Ende meines Medizinstudiums auf einer Säuglingsstation gearbeitet und wollte eigentlich Kinderärztin werden. Bei dieser Arbeit habe ich jedoch gemerkt, dass es sehr viele Kinder mit unbekannten seltenen Krankheiten gibt und die Medizin häufig nicht weiter weiss. In dem Moment war mir klar: Ich möchte diesen Kindern helfen und den noch unbekannten Krankheiten auf den Grund gehen. 

Der Alltag dieser Familien ist geprägt von Ungewissheit, insbesondere wenn noch keine Diagnose vorhanden ist. Der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten setzt sich seit 2014 für die betroffenen Kinder und ihre Familien ein. Wir ermöglichen finanzielle Direkthilfe (seit 2014 rund 800 000.–), schaffen kostenlose Familien-Events (2019 mehr als 2200 Familienmitglieder als Teilnehmer), um betroffene Familien miteinander zu vernetzen und verankern das Thema seltene Krankheiten in der breiten Öffentlichkeit. Um dies auch zukünftig zu ermöglichen, sind wir auf Ihre Spenden, Legate und Gönnerbeiträge angewiesen.