Synlab – offene Türen zwischen Forschung und Genetik

Nach meinem Studium der Molekularbiologie an der ETH Zürich und dem anschliessenden Doktorat, habe ich als eine der Ersten in der Schweiz den BRCA Test zur genetischen Bestimmung von Brustkrebs durchgeführt. Dafür habe ich eine Auszeichnung erhalten. Die Präimplantationsdiagnostik habe ich vor über 10 Jahren als Routinediagnostik implementiert und dazu beigetragen, dass sich diese inzwischen voll etabliert hat.

Einerseits auf monogenen Krankheiten. In Familien, in denen eine genetische Krankheit vorliegt, ist es möglich, diese direkt in den Embryonen zu diagnostizieren und somit nur gesunde Embryonen in die mütterliche Gebärmutter zu übertragen. Dadurch wird das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf das Neugeborene drastisch reduziert. Andererseits können bei Frauen über 38 Jahren, die schwanger werden möchten, deren Chromosomen untersucht werden, chromosonale Störungen beim Kind deutlich reduziert werden und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft erhöht werden.

Ich habe viele Jahre in einer Klinik für Reproduktionsmedizin im Tessin gearbeitet und durfte das genetische Labor dort aufbauen. Während dieser Jahre habe ich meinen FAMH-Abschluss in medizinischer Genetik absolviert und wurde von Synlab angefragt, ob ich bei ihnen das genetische Labor führen möchte. Hier mache ich reine Diagnostik, vor allem in den Bereichen Molekular- und Zytogenetik, Präimplantationsdiagnostik und Reproduktionsmedizin. Zudem haben wir eine Abteilung für genetische Onkologie und Onkohämatologie.

Die Neuheiten, Entdeckungen und der stetige Fortschritt in der Genetik faszinieren mich. Wir verfolgen die Forschung sehr präzise und setzen Neuheiten direkt in der Diagnostik um. In unserem Fachgebiet ist die Türe zwischen Forschung und Diagnostik immer offen. Es wird sich in Zukunft noch sehr viel verändern und wir stehen erst am Anfang.

Der technologische Fortschritt in der Genetik ist riesig und wir haben heute die Möglichkeit, viel schneller und präziser genetische Analysen durchzuführen. Um ein menschliches Genom zu analysieren brauchte man früher ein Jahr, inzwischen reichen wenige Tage dafür. Mit der Hochdurchsatz-Sequenzierung können parallel mehrere tausend Gene untersucht und damit schneller eine Diagnose gestellt werden. Wir verstehen immer besser, wie das Genom funktioniert.

In jedem Bereich gibt es unterschiedliche Analysen, so dass es nicht möglich ist, eine Rangliste der am häufigsten durchgeführten Analysen aufzustellen. Im Bereich der Reproduktion werden viele nicht- invasive pränatale Tests (NIPT) durchgeführt. Diese Art der Analyse, die es ermöglicht, die Anzahl der Chorionzotten und Amniozentesen stark zu reduzieren, war in den letzten Jahren sicherlich eine Revolution in der Welt der Genetik. Heute werden auch im Bereich der Onkogenetik immer mehr präsymptomatische Analysen durchgeführt, beispielsweise zur Erkennung der genetischen Veranlagung von Brust-, Eierstock- und Colonkarzinom.

Diese kommen sowohl bei relativ harmlosen Krankheiten wie Hämochromatose oder Laktoseintoleranz wie auch bei der ganzen Bandbreite von monogenetischen Erkrankungen zum Einsatz. Vor einem genetischen Test mussuss immer eine genetische Beratung durchgeführt werden und die Wünsche der Patienten müssen respektiert werden. Einige Patienten möchten alle genetischen Resultate wissen, andere wünschen dies wiederum nicht.

In Zukunft werden wir immer mehr in der Lage sein, Probleme genetisch zu bestimmen und damit besser behandeln zu können. Auch das Testen künftiger Eltern, das so genannte Carrier-Screening, um das Vorhandensein potenziell übertragbarer genetischer Krankheiten festzustellen, wird in zunehmendem Masse durchgeführt werden. Heute liegt das Risiko, ein Kind mit einer schweren genetischen Krankheit zu bekommen, bei etwa 1 zu 250. Mit dieser Art von Screening kann das Risiko auf weniger als 1 zu 100.000 gesenkt werden. Immer mehr Paare wenden sich vor der Familienplanung an ihren Arzt, um Zugang zu dieser Art von Test zu erhalten. Wir werden uns zugleich noch mehr mit ethischen Fragestellungen befassen müssen. Bereits heute kann in einigen Ländern das Geschlecht des Kindes mittels genetischer Analyse gewählt werden, ebenso wird die Präimplantationsdiagnostik bei nicht so schweren Krankheiten durchgeführt. Wie weit die Genetik eingreifen darf, bleibt dabei die grosse Frage.