Zweites KMSK Wissensbuch Seltene Krankheiten: Der Weg – Genetik, Alltag, Familien und Lebensplanung

Rund 350 000 Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz von einer seltenen, zumeist genetischbedingten Krankheit betroffen. Diese Zahl verdeutlicht: seltene Krankheiten sind in der Summe nicht selten. Obschon die Forschung und Medizin derzeit grosse Fortschritte machen, steht hinter vielen Krankheitsverläufen noch immer ein grosses Fragezeichen. So wie beim 7jährigen Karl.

Am Anfang war es nur eine Gaumenspalte, mit der Zeit stellte sich heraus, dass Karl schwerbehindert ist. Der quirlige Junge hat verschiedene Diagnosen, einen Namen für seine Krankheit fehlt jedoch. Karl kam als scheinbar kerngesunder Junge zur Welt. «Ich hatte eine unauffällige Schwangerschaft und Geburt, nichts deutete darauf hin, dass unser Kind schwerbehindert ist», erinnert sich seine Mama Christine. Bei der Erstuntersuchung im Kreissaal wird ein Loch im Gaumen des Neugeborenen entdeckt. Ein Schock für die jungen Eltern. Karl bekommt eine speziell gefertigte Gaumenplatte, wenige Wochen später wird das Loch operativ verschlossen. «Wir waren zuversichtlich, die Ärzte sagten uns, dass Karl nun vollkommen gesund sei», erzählt Christine. Stattdessen fiel der jungen Mutter irgendwann auf, dass sich ihr Kind nicht altersentsprechend entwickelt. Auch war die Nahrungsaufnahme ein ständiger Kampf. Den Kinderarzt darauf angesprochen, beruhigte dieser immer wieder: «Es ist alles in Ordnung, ihr Kind braucht einfach etwas mehr Zeit.»

Wenn es doch nur die Zeit gewesen wäre. Die Monate vergingen und Karl machte kaum Fortschritte. Im Alter von elf Monaten bemerkte der Kinderarzt, dass Karl einen Nystagmus hat und schickte die jungen Eltern mit ihrem Sohn zum Augenarzt. Dieser wiederum überwies Karl direkt ins Unispital zum MRI. Verdacht: Hirntumor. Eine zermürbende Zeit beginnt und dennoch ist Christine froh, dass sie mit ihren Sorgen endlich ernst genommen wird. Die MRI Bilder zeigen kurz darauf, dass Karl keinen Hirntumor hat, dafür aber eine komplexe Hirnfehlbildung. Wie er sich entwickeln wird? Ungewiss. Diagnose? Viele und doch nicht die eine. Nach jahrelangem Suchen, nach zwei erfolglosen Gentests haben sich seine Eltern bewusst gegen weitere genetische Untersuchungen entschieden. Sie sagen: «Wir lieben Karl so wie er ist.»

Im 2. Wissensbuch «Seltene Krankheiten: Der Weg – Genetik, Alltag, Familien und Lebensplanung» berichten 17 Familien, darunter auch Karls Eltern, wie sie den Weg von anfänglichen Auffälligkeiten, über das Gefühl von niemandem ernst genommen zu werden, bis hin zur manchmal tödlichen Diagnose erlebt haben. Sie erzählen von unzähligen Untersuchungen, genetischen Tests und dem ohnmächtigen Gefühl, wenn auch die Medizin nicht weiterweiss. Sie erzählen aber auch wie es ist, wenn Kinder mit einer Behinderung flügge werden und es heisst loszulassen. 

In der Schweiz sind rund 350 000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen. Hilfe braucht jedoch die ganze Familie. Der 2014 durch Manuela Stier gegründete gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten setzt sich für sie ein. Er organisiert finanzielle Direkthilfe, schafft Austauschplattformen für betroffene Familien und verankert das Thema nachhaltig in der Öffentlichkeit. Alleine im vergangenen Jahr konnten rund 2000 Personen (betroffene Familien) kostenlos zu KMSK-Events eingeladen werden.

Medinside ist seit 2019 Medienpartner des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten und unterstützt somit kompetent das Ziel, das Thema seltenen Krankheiten im Gesundheitsbereich nachhaltig zu verankern.

Das zweite KMSK Wissensbuch ist auf folgende Dialoggruppen ausgerichtet: (Neu-) betroffene Familien, Kinderärzte, Hausärzte, Fachärzte, Augenärzte, Ohrenärzte, Genetiker, Therapeuten, Spitäler, Krankenversicherer, Gesundheitspolitiker, Politiker, Lehrer, und Mitarbeitende von Pharmafirmen.

Es freut uns, dass wir das zweite KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Der Weg - Genetik, Alltag, Familien- und Lebensplanung» dank der grosszügigen Unterstützung unserer Gönner zum Download anbieten können:

Bestellen Sie hier Ihr kostenloses, gedrucktes Exemplar. Gerne dürfen Sie auch mehrere Exemplare bestellen.

Benötigen Sie weitere Informationen zum Wissensbuch oder haben sonstige Fragen? Gerne dürfen Sie hierfür Manuela Stier, Initiantin und Geschäftsleiterin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten kontaktieren.

Förderverein für Kinder mit seltenen KrankheitenAckerstrasse 438610 Uster

Manuela StierInitiantin & Geschäftsleiterin

T +41 44 752 52 50M +41 79 414 22 77manuela.stier@kmsk.ch